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先天性代谢缺陷(IEMs)表现多种多样,在新生儿期往往表现为危重急症,常常导致重度中枢神经损害和死亡.在新生儿重症监护病房(NICU),对一些不易诊断的危重患儿,IEMs几乎是最常见的鉴别诊断.对新生儿科医生来讲,掌握IEMs的急危重症表现十分重要[1-3]。
先天性代谢缺陷(IEMs)表现多种多样,在新生儿期往往表现为危重急症,常常导致重度中枢神经损害和死亡.在新生儿重症监护病房(NICU),对一些不易诊断的危重患儿,IEMs几乎是最常见的鉴别诊断.对新生儿科医生来讲,掌握IEMs的急危重症表现十分重要[1-3]。