目的研究孕妇孕中期唐氏综合征筛查预测异常胎儿的价值,分析唐氏综合征筛查高风险与不良妊娠结局的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(14-22周)孕妇血清中的三项指标(AFP、HCG、uE3),通过配套软件估算唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷的风险度,参考风险阈值筛选出高风险孕妇。通过产前诊断结果以及回访数据分析唐氏综合征筛查高风险与妊娠结局之间的相关性。结果筛查为高风险的179例孕妇中有:唐氏综合征4例,爱德华氏综合征1例,神经管缺陷2例,其他染色体异常2例,超声提示其他畸形3例,1例孕妇在羊膜腔穿刺术2周后流产。结论孕中期唐氏综合征筛查高风险是一项提示胎儿可能存在异常十分敏感的指标,普及唐氏综合征筛查对降低新生儿缺陷率、提高人口素质有着重要意义。