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雄激素通过靶器官特异的雄激素受体而起作用,因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍,称雄激素不敏感综合征,作者分析了4例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的突变,从雄激素不敏感综合征患者外周血中提取基因组DNA,以特异的引物对雄激素受体基因进行聚合酶链反应(PCR)扩增,对扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)。筛选出突变的外显子,对突变的外显子直接进行PCR产物测序。通过PCR-SS