【摘 要】
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目的对多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因检测进行临床评价。方法收集厦门市中心血站1 147份厦门地区
【机 构】
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厦门市中心血站; 厦门大学生命科学院;
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目的对多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因检测进行临床评价。方法收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用MMCA法和HLA-SBT测序法对各样本进行HLA-B*15:02基因检测,比较2种检测方法的符合率。对于检测结果不一致的标本,采用第三方Sanger测序和电泳验证,计算总符合率。结果采用MMCA法共检出77份HLA-B*15:02阳性标本,1 070份HLA-B*15:02阴性标本。采用HLA-SBT测序法共检出74份HLA-B*15:02阳性标本,1 070份HLA-B*15:02阴性标本,以及3份无明确的分型信息的标本(仅显示为B*15:VG-B*15:CYS型)。该3份标本经Sanger测序以及电泳验证,确认为HLA-B*15:02阳性标本。因此,MMCA法检测HLA-B*15:02基因的阳性检出率为100%(77/77),阴性检出率为100%(1 070/1 070),总符合率为100%(1 147/1 147)。此外,在1 147份临床标本中共检出77份阳性结果,HLA-B*15:02的携带率为6.7%(77/1147),这与文献报道的数据基本一致。结论 MMCA法用于HLA-B*15:02基因的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可应用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因的临床辅助检测。
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