一个可能为发作性运动障碍家族的Ib型假性甲状旁腺功能减退症的分子学诊断

来源 :世界核心医学期刊文摘:儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woainiyuying
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
作者描述了最初被诊断为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的两姊妹,其特点为短暂的抽搐发作后出现突然运动,然而随后的实验表明有低钙血症、高磷酸盐血症和甲状旁腺激素水平升高,符合Ib型假性甲状旁腺功能减退症。这一诊断通过基因测试得到证实,确认在染色体20q13.3上有3000碱基对的缺失。作者的报道描述了这一家族成员的神经系统表现、代谢紊乱及潜在的基因突变情况,也强调了在评价运动异常患儿中代谢测试的重要性。
其他文献
首先,感谢国家发改委欧新黔副主任热情洋溢的致辞。今天,我非常高兴邀请到这么多国内外同行参加“2007’中国水泥峰会”。请允许我代表主办方对大家的到来表示诚挚的欢迎。
六月,全球知名的拉法基集团将其定为集团的“安全月”。拉法基瑞安水泥有限公司(以下简称拉法基)也在中国启动“安全月”活动,掀起六月“安全风暴”。“风暴”遍及北京、重庆、
引言:隐窝腺体起源的原发性肛周放线菌病主要是由于衣氏放线菌感染所致,它是一种特异、罕见的导致肛门化脓性感染的致病菌,采用特殊疗法可治愈,故此病需正确诊断。方法:回顾性分析
随着水泥生产技术的不断发展,新型干法水泥已占据市场的主导地位.先进的技术装备对工艺技术管理,操作的精细化程度提出了更高的要求。因此,加强工艺技术管理.进行精细化操作已被新