【摘 要】
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G6PD 是常见的遗传性疾病,其确诊有赖于实验室诊断。检测酶活力是应用最早也是最常用的简便方法,但对杂合子的检出率欠佳。细胞化学染色法及其他改进方法有助于提高杂合子检
【机 构】
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南京军区福州总医院全军医学检验中心,南京军区福州总医院全军医学检验中心
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G6PD 是常见的遗传性疾病,其确诊有赖于实验室诊断。检测酶活力是应用最早也是最常用的简便方法,但对杂合子的检出率欠佳。细胞化学染色法及其他改进方法有助于提高杂合子检出率。放射免疫方法可测定酶蛋白含量,对于某些变异型的鉴别很有帮助。最近发展的基因诊断技术,可明确酶基因碱基位点的突变与否,是最准确、直接的诊断方法。其中PCR 技术不仅可方便、准确地诊断已知突变位点的缺陷型,也可用于寻找突变位点,从而扩大了应用范围。
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