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目的 为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子Ⅵ缺乏症先证者的因子Ⅶ基因突变类型。方法 采用PCR结合限制性内切酶HgiCI，以先证者及其母亲的FVⅡ基因片进行分析。结果 表明先证者的FVⅡ基因为C329G纯合子，其母亲为杂合子。结论 该家系为FVⅡ基因存在C329G突变的第2个遗传性因子Ⅶ缺乏症家系。