【摘 要】
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患者 女,24岁.结婚3年,怀孕2次.第1次于孕1个多月时自然流产;第2次于孕4个月时胚胎停育.患者表型正常.有一姐一妹,均未婚.无家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;13;21)(8pter→8q11.2∷ 21q11.2→ 21qter;13pter→ 13q14∷8q11.2→8qter;21pter→21q1 1.2∷13q14→13qter).其
【机 构】
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071000河北省保定市第一中心医院遗传优生室,071000河北省保定市第一中心医院泌尿外科,071000河北省保定市第一中心医院妇科,071000河北省保定市第一中心医院遗传优生室
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患者 女,24岁.结婚3年,怀孕2次.第1次于孕1个多月时自然流产;第2次于孕4个月时胚胎停育.患者表型正常.有一姐一妹,均未婚.无家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;13;21)(8pter→8q11.2∷ 21q11.2→ 21qter;13pter→ 13q14∷8q11.2→8qter;21pter→21q1 1.2∷13q14→13qter).其夫核型正常.家系中其他成员未做染色体检查。
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人类肢体的发育由多个转录因子及信号通路控制,各调控过程精确且复杂.近期研究较多的是转录因子P63及其信号通路.P63是P53家族成员,同P53和P73具有一段相同的氨基酸序列,主要在外胚层和肢体发育中发挥作用,尤其是其DNA连接区区域和羧基末端与肢体的发育关系密切.P63编码基因的突变将产生异常的P63,导致相关的信号通路发生改变,合成数量或结构异常的蛋白,从而引起干细胞生长和分化的改变,最终导致
患儿女，2天。因“精神反应差伴哭声尖细无力2天”入院。患儿系第1胎足月顺产，羊水、脐带及胎盘未见异常，出生体重2450g。患儿生后即出现精神反应差，伴哭声异常，似猫叫，吸吮无力。其母无吸烟、酗酒等嗜好，否认有害物质、放射线及化学物质接触史，否认病毒感染病史，致畸四项检查均阴性，孕晚期患有妊娠高血压综合征、子痫前期。患儿母亲24岁．父亲26岁。否认遗传病家族史。
先证者(Ⅲ2) 男,2岁.出生后全身皮肤出现色素脱失斑,散在分布黄豆至蚕豆大小的咖啡斑,额头部毛发及部分眉毛为白色.曾在外院诊断为“白癜风”,予以皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳.患儿色素脱失及咖啡斑随着年龄增大,面积逐渐增大,数目增多.来我院皮肤科就诊.查体:系统检查未见异常.皮肤科检查:额、顶部皮肤及毛发变白,成三角形分布,双侧眉毛部分色素脱失.四肢及躯干部大片色素脱失斑,中间散在分布蚕豆至钱
患者26岁，礼会性别男．体格检查：男性体征，胡须稀少，喉结明显，胸部对称．双侧乳房无增大；阴囊发育正常，自然下垂；双侧睾丸偏小，约1．6mL，质地偏硬；阴毛呈男性分布，
上海交通大学医学院附属新华医院是一所三级甲等大型综合医院，近年来耳鼻咽喉一头颈外科及其附设的专业科研机构上海交通大学医学院耳科学研究所发展迅速。2014年拟招聘有分子生物学或分子遗传学研究背景的进博士后流动站科研人员1名，主要从事课题组新近发现的两个耳聋新致病基因离体和基因敲除、敲入小鼠模型下的基因功能研究。课题研究工作由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会副主任委员吴皓教授、
例1 男,35岁,结婚8年,其妻自然流产1次,后一直未孕.夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史.女方孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻子妇科检查及优生四项检查正常,内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,镜下计数20个分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,inv(1)(pter→ p36∶∶q25→p36∶∶q25→qter)(图1a).妻子
目的 应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查，评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17000名新生儿足跟血制成干血斑，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，包括GJB2基因（35delG、176dell6、235delC、299delAT）、GJB3基因（538C〉T）、SLC26A4基因（I
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目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到致病基因突变.方法 应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列,产物直接进行序列测定.检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测,寻找合
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