先天性白内障的分子遗传学研究及其相关表现型

来源 :天津医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tonghai0919
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先天性白内障是儿童常见致盲眼病,流行病学调查显示其患病率为(0.6~6)/10000,新生儿发病率为(2.2~2.49)/10000[1]。先天性白内障可单发,或是眼球发育缺陷及多系统综合症的一种表现,亦可继发于全身代谢性疾病。在临床表现型和遗传上,先天性白内障都存在高度的异质性,迄今为止, Congenital cataract is a common cause of blindness in children. Epidemiological surveys show that the prevalence rate is 0.6-6 / 10000 and the incidence of newborns is 2.2-2.49 / 10000. Congenital cataracts can be single, or eye defects and multiple system syndrome, a manifestation, but also secondary to systemic metabolic disease. In clinical phenotype and genetics, there is a high degree of heterogeneity in congenital cataracts, so far,
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