【摘 要】
：
目的明确青海地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征,为该地区苯丙酮尿症（PKU）的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法选取2006年1月至2012年12月经新生儿疾病筛
【机 构】
：
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,青海省妇幼保健院
论文部分内容阅读
目的明确青海地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征,为该地区苯丙酮尿症（PKU）的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法选取2006年1月至2012年12月经新生儿疾病筛查及门诊遗传咨询发现并确诊的49例青海地区PKU患儿为研究对象,应用PCR产物直接测序法对49例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在98个PAH等位基因中检测出30种、共计80个不同的突变基因,总检出率为82%（80/98）,主要包括19种错义突变（63%）、5种
其他文献
目的评估儿童特应性皮炎(AD)患儿及其家庭生活质量,并探讨治疗后其生活质量的改善情况。方法应用婴儿皮炎生活质量指数(IDQOL)、儿童皮炎生活质量指数(CDLQI)和皮炎家庭生活
目的对重症肺炎并呼吸衰竭患者进行精细化护理探究其临床疗效以及对肺部功能的影响。方法将2016年12月至2018年12月本院治疗60例重症肺炎并呼吸衰竭患者作为参考对象,随机分
<正> 消化性溃疡(胃、十二指肠溃疡)是常见的消化道疾病,目前治疗该症的药物种类繁多,各种药物的作用机理各不相同。若能科学掌握好最佳服药时间,对充分发挥药物效能,大有裨
介绍了一种计算机串行口经二次开发，用作步进电机控制器的新方法，计算机通向串行口发送数据产生控制脉冲，实现对步进电机的控制。
我在小学时发言很大胆、自然,没想到上中学以后胆子反而变小了,课堂发言时特别紧张,很不自然,有时连声音都有点变调了。这件事使我感到特别难堪,希望能找到一剂化解紧张心理
目的分析妊娠高血压病患者护理效果。方法选取本院收治的120妊娠期高血压病患者临床资料,随机分为观察组及对照组,各60例。对照组采取常规护理,观察组实施护理干预,对比两组
如果丈夫能多了解一些有关妇女保健的知识,再加上对妻子关怀体贴,做一名妻子身边合格的“保健医生”是完全可能的。监护妻子乳房:乳房堪称是女性多事之
贵州清水江施秉、台江地区的苗族每年农历五月都要举行龙舟竞渡活动,俗称龙舟节。据历史文献记载,苗族的先民为“三苗”,很早以前就劳动生息在江汉地区以及洞庭湖、鄱阳湖一
发现自己怀孕了,常常是你一生中最特殊的时刻。很少有像胎儿在你体内一日一月地长大那样使你激动的事。世界上没有任何生物生长发育像人类胎儿这样复杂。如果能了解他是如何
李女士和张女士都因子宫肌瘤而住院,且住在了同一间病房内,成了同病相怜的病友,可医生先给李女士进行了手术,而张女士却仍然没能做手术,这是为什么? 难道是李女士给医生送了