Phenylketonuria相关论文
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目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症(PKU)病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变类型和频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增,单链构象多态性......
目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......
目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新......
目的 了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性.方法 分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
目的 对比分析两种酶法苯丙氨酸定量检测试剂盒的性能,为行业标准制定和临床应用提供参考.方法 分别对两种试剂盒进行外观检查,线......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断......
目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生.方法:分别从来自9个经典......
目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发......
目的 了解河南地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变情况,以便为苯丙......
苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,会对患者神经系统造成不可逆损伤.虽然低苯丙氨酸(Phe)饮食能够实现对PKU的有......
Background It has been 11 years since newborn screening started in Zhejiang in 1999.The aim of this study was to analyz......
Phenylketonuria in Hong Kong Chinese: a call for hyperphenylalaninemia newborn screening in the Spec
Hyperphenylalaninemia is one of the commonest inborn errors of metabolism affecting approximately 1 in 15 000 live birth......
目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH......
目的 研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅......
目的:通过检测苯丙酮尿症患儿血液中非对称二甲基精氨酸和苯丙氨酸水平,观察其对患儿临床症状改善相关性,分析对称二甲基精氨酸与......
[摘要] 目的 探討肠内营养粉剂AA-PKU2对苯丙酮尿症患儿智力发育及血清苯丙氨酸（Phenylalanine，PHE）水平的影响。 方法 选择2017年5月......
[目的]探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿血钙(Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘(Fe、Cu......
目的：为提高苯丙酮尿症(PKU)患儿的诊治水平，加强和改善患儿的治疗效果。
方法：对北京市1993～1999年经过新生儿筛查确诊的43例PKU......
[目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。【方法】使用化......
目的应用多元线性回归分析探究苯丙酮尿症病儿生活质量的影响因素。方法将2014年12月至2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例苯丙......
经过早期严格低苯丙氨酸饮食控制的苯丙酮尿症儿童,血苯丙氨酸水平控制在360～400μmol/L之间,智力水平可接近正常,但仍可能出现智力......
苯丙酮尿症妇女患者怀孕期间高浓度苯丙氨酸可引起子女智力低下、小头畸形、先天性心脏病、出生缺陷等不良结局,若在孕期通过严格......
早期开始低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患者仍有精神行为问题，包括认知功能，执行功能，注意力，内向性行为问题等。精神行为问题的成因......
目的总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会......
目的探讨新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值(cut-off).方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上.......
目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）检测方法对确定苯丙酮尿症（PKU）患者基因突变来源的应用价值,以便更好地应用于PKU基因......
目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况，探讨提高筛查率的干预措施。方......
目的探讨健康教育在苯丙酮尿症治疗过程中应用的效果。方法通过向新生儿筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿的255名家长发放自行设计调......
目的探讨河南省PKU发病情况，治疗效果及10年筛查情况，总结经验，查找不足以指导今后筛查工作。方法非选择性新生婴儿，出生72h充分哺乳后......
目的:探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)基因突变特征,为基因诊断提供依据.方法:应用PCR-单链构象多态性分析技术和DNA直接测序......
目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症（PKU）苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特点和频率，以提高该地区PKU的基因诊断率。方法：应用PCR—SSCP......
目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况，促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160......
目的探讨苯丙酮尿症患者血清中S—100B蛋白的水平及与苯丙氨酸的关系。方法用ELISA方法测定27例初诊苯丙酮尿症患儿、5例复诊患儿......
目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例.方法:PKU应用荧光分析法测定血......
目的：了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法：取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血，应用......
目的探讨成人苯丙酮尿症(PKU)的病因、临床表现、影像学特点。方法 分析1例成人PKU的临床表现、影像学表现、检查及治疗结果。结果......
目的通过对苯丙酮尿症（PKU）的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上......
目的探索安康地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验的切值。方法以安康地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72 h,充分哺乳6次后采取足......
目的研究苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿家长社会状况对患儿饮食治疗依从性的影响。方法应用t或F检验统计分析2000年1月至2009......
目的评价肠内营养粉剂AA-PKU2对1~8岁苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗的有效性和安全性。方法 2009年7月至2011年5月采用前瞻、开放、自身......
目的 分析经典型苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶致病基因的突变类型,为本病患者的基因诊断和产前诊断提供科学的理论依据.方法 随......
以灵敏度高、低功耗、低成本、小型化为原则设计新型的荧光激发和检测光学系统,实现定量测定苯丙氨酸浓度,用于新生儿苯丙酮尿症的......
目的对宁夏2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查资料进行分析,了解筛查管理情况,以指导今后工作,同时为卫生......
目的：对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生.方法：新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,......
目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分......
目的探讨苯丙酮尿症（PKU）患儿临床及生化与MRI异常改变的关系,评价常规MRI在PKU脑部病变中的价值。方法经临床生化证实为PKU患儿12例......
