潮州地区2015年新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:FRESH_STAR
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目的了解潮州地区新生儿G6PD缺乏症的发生情况。方法对2015年在潮州地区出生的新生儿共26 624例,在其出生72h后采集足跟血制作血滤纸干血片,采用荧光斑点试验测定G6PD活性。初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊。结果初筛阳性率为3.7%。筛查阳性者确诊检出率为44.0%,其中男性发病率明显高于女性,为5.5:1。结论潮州地区新生儿G6PD缺乏症发病率较高,应对新生儿进行常规筛查,以防治G6PD缺乏而带来的疾病。 Objective To understand the incidence of neonatal G6PD deficiency in Chaozhou area. Methods A total of 26 624 newborn infants born in Chaozhou Prefecture in 2015 were collected. Blood samples were taken from the heel blood collected for dry blood filter 72 hours after their birth, and the G6PD activity was measured by fluorescent speckle test. Initial screening of positive newborns, recalling venous blood for improved G6PD / 6PGD ratio diagnosis. Results The positive rate of primary screening was 3.7%. The positive rate of screening positive detection rate was 44.0%, male incidence was significantly higher than that of women, 5.5: 1. Conclusion There is a high incidence of neonatal G6PD deficiency in Chaozhou area, and newborns should be routinely screened to prevent and cure diseases caused by G6PD deficiency.
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