【摘 要】
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目的分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结
【机 构】
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南方医科大学附属广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科(广州510310),解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81572666)
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目的分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ:1, Ⅲ:2),患儿父亲(Ⅱ:1)也为患者,家系中其余人正常。3名患者均为双侧Mondini畸形。临床表现:患者非综合征型双侧内耳单纯Mondini畸形,表现为耳蜗较正常人少一转,底转基本正常,顶转和中转融合,蜗内分隔不全,前庭及半规管未见明显异常(见高分辨率颞骨CT图)。听力表现:Ⅱ:1表现为
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