【摘 要】
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目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和 基因检测结果。结果 男女患儿各1例，分别为6个月、 8个月；均有反复感染、皮疹病
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目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和 基因检测结果。结果 男女患儿各1例，分别为6个月、 8个月；均有反复感染、皮疹病史；免疫球蛋白水平均降低，CD8＋ T 淋巴细胞降低，CD19＋ B淋巴细胞严重降低，自然杀伤细胞数量升高。利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行 免疫缺陷相关基因检测，并利用Sanger测序法验证，例1 的RAG1基因外显子2存在c.1211G〉A（p.R404Q）纯合突变，分 别遗传自其父母，患儿叔叔亦为携带者。例2
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