【摘 要】
：
目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证.结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C＞T(p.Ar
【机 构】
：
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室,云南昆明650118;昆明市儿童医院癫痫中心,云南昆明650034
论文部分内容阅读
目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证.结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C＞T(p.Arg980Ter)无义突变半合子.另1例为c.4127_4127delT(p.F1377LfsTer24)移码突变半合子,该突变尚未见文献报道,在正常人群数据库中未发现该突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南,ATP7A基因c.4127 4127delT新突变被判定为可能的致病突变((PVS1+PM2).结论 ATP7A基因上的c.2938C＞T和c.4127 4127delT突变分别是2例Menkes病患儿的致病原因,新突变的检出丰富了 Menkes病的基因突变谱.
其他文献
目的 观察咪达唑仑联合芬太尼对全子宫切除患者术中牵拉反应、镇静程度及术后疼痛感受与睡眠的影响.方法 选取行全子宫切除术患者126例,随机分为两组,各63例.对照组用芬太尼;观察组用咪达唑仑联合芬太尼.对比两组术中牵拉反应、给药后镇静程度OAA/S评分、术毕拮抗剂使用情况、主观疼痛感受VAS评分及睡眠质量.结果 观察组牵拉反应明显轻于对照组(P＜0.05).观察组给药后5min、15 min、30 min、60 min OAA/S评分明显高于对照组(均P＜0.05).两组术毕拮抗剂使用率比较无显著差异(P＞
前体mRNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤,剪接调控是一个高度复杂的过程.通过选择性剪接,单个基因能够产生多个不同功能的RNA和蛋白质亚型.RNA剪接调控具有重要的生物学功能,剪接异常是导致人类遗传疾病的主要原因之一.越来越多的研究表明,剪接异常与肿瘤发生发展及治疗紧密关联,已成为肿瘤生物学及肿瘤遗传领域的研究热点.本综述简要介绍了 RNA剪接调控机制、剪接异常与癌症的关联,重点总结了癌症中高频率突变剪接因子的研究进展,并探讨了靶向RNA剪接异常的癌症治疗策略.
目的:探讨老年糖尿病患者在接受胰岛素泵持续皮下输注胰岛素(CSII)治疗过程中使用动态血糖仪(CGMS)所产生的影响.方法:选择2018年7月～2020年7月本院收治的140例老年糖尿病患者,随机分为对照组70例(采用指尖血糖仪监测血糖)和研究组70例(采用CGMS监测血糖),两组患者均行CSII治疗控制血糖.经医治和评测对比分析两组患者治疗前后血糖、血浆胰岛素和C肽水平差异.结果:治疗前,两组患者CSII血糖指标(空腹血糖、早餐后2h血糖、午餐前血糖等)、胰岛素泵剂量用量及血浆胰岛素与C肽指标组间比较,
目的:分析高流量加温加湿氧疗联合空肠管早期肠内营养对脑损伤昏迷患者预后的影响.方法:选2020年1月～2020年12月98例脑损伤昏迷患者进行研究,采用随机数表法分为观察组与对照组.观察组患者49例,采用高流量氧疗联合早期肠内营养进行治疗,对照组患者49例,采用常规治疗进行干预.对比患者氧合情况、营养状态、炎性因子.结果:(1)氧合情况对比:观察组患者P a O2水平显著高于对照组,P a C O2水平显著低于对照组,有统计学意义(P<0.05);(2)营养状态对比:观察组患者肠功能评分显著低于对照组,总
目的:为提升对老年2型糖尿病的治疗效果,促进患者身体康复,研讨胰岛素泵治疗老年2型糖尿病的临床疗效.方法:采用回顾性分析法,将2019年1月～2020年5月本院收治的糖尿病老年患者68例选取为研究对象,采用分组研究法,将其中1/2患者设置为研究组,剩余1/2患者设置为对照组,其中研究组有患者34例,对照组有患者34例.为进行研究,对两组患者使用相同的赖脯胰岛素注射液,对照组患者采用皮下注射的方式,研究组患者则使用胰岛素泵给药的方式,在患者住院期间持续治疗5d.收集研究组和对照组两组患者采用不同方式治疗前后
目的 探讨肌酸激酶(CK)升高水平结合不同基因检测技术,对进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值.方法 收集2019-1-1至2021-7-1在我院确诊的55例PMD患儿一般情况、心肌酶、基因检测等资料,分析其CK值和基因检测结果对PMD的诊断价值,并对基因结果进行分析.结果 A组(CK＞8000 U/L)大片段缺失/重复占89.7％,点突变占10.3％;B组(CK:3000～8000 U/L)大片段缺失/重复占86.7％,点突变占13.3％;C组(CK＜3000 U/L)大片段缺失/重复占54.5％,点突
目的 了解太原市迎泽区2016-2020年围生儿出生缺陷的变化趋势,为防治措施和干预对策提供参考依据.方法 对迎泽区2016-2020年出生缺陷监测数据进行分析.结果 2016-2020年,共监测围生儿 72593例,出生缺陷907例,出生缺陷发生率为12.50‰.2016-2020年间,围生儿出生缺陷发生率总体呈显著上升态势(x2起势=11.74,P＜0.001).乡村的出生缺陷发生率(17.88‰)显著高于城镇(11.41‰,P＜0.05),男性(13.00‰)高于女性(11.77‰,P＞0.05).
64排螺旋C T机已经被广泛地应用于临床疾病的诊断中,而出现设备故障会影响到结果以及对患者病情的判断.此外,CT机的运行成本高,如果停机维修也会对医疗工作的开展以及时效性产生影响.故而本文将围绕64排螺旋CT机的常见故障原因及维修方法展开研究.先介绍64排螺旋CT机结构组成,接下来总结故障类型,如机床故障、X线发生器故障、软件故障等,并分析故障原因,最后提出故障维修方法及保养措施.研究结果表明,定期检查64排螺旋CT机运行状态,精准定位故障,并提出相应的维修方法,从而延长CT机使用寿命,促进医疗行业持续发
目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、基因分析及肌肉病理、肌电图检查,并对其进行家系调查分析.结果 此2例杆状体肌病为同一家系,为家系中哥哥和弟弟,发病年龄均为2岁,就诊时均出现不同程度的体格和智力、运动发育落后,心肌酶均异常升高,智力测试均属于边缘水平,肌电图结果一致,均显示上、下肢肌源性损害可能性大.肌肉病理均可见到杆状体结构.此家系父亲身材矮小,母亲未患病,哥哥基因检测显示STIM1基因杂合变异,c.286C＞G(
RNA的正确剪接是基因正常表达的关键.近年来,随着第二代高通量测序技术的快速发展以及对变异解读的不断深入,发现相较于错义变异及无义变异,剪接变异的漏检率很高,并且越来越多的证据证实了剪接变异在遗传病发病机制中的重要性.本综述简要概述了剪接的基础,并以几种单基因遗传病为例阐述剪接变异的致病机制,包括常见剪切变异类型及引起的mRNA效应,强调了剪接变异是引起单基因遗传病的重要机制,以期引起大家对剪接变异的关注,提高遗传病的诊断率.