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摘要：胃肠道间质瘤是一种罕见的肿瘤，在所有胃肠道肿瘤中占比<1%。腹腔间质瘤是发生在胃肠道外的间叶组织肿瘤，与胃肠道中空器官无明显联系，这种罕见的间质瘤仅占所有胃肠道间质瘤的5%。本病例表现为罕见的非特异性症状，肿瘤体积大，既往无特殊个人史和家族史。
关键词：腹腔间质瘤;胃肠道间质瘤;开腹手术;甲磺酸伊马替尼
【中图分类号】R473.73 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）08-048-01
1 病例介绍
患者，女，85岁。主因间断右上腹疼痛2月余，加重10 天于2019年11月9日入住邢台市第九医院。患者缘于入院前2月余，无明显诱因出现右上腹疼痛，逐渐加重，于当地治疗无好转，遂来我院就诊，既往有高血压病史。查体：巩膜无黄染，全腹膨隆，無胃肠型;轻压痛，腹肌紧张;肠鸣音正常，腹水征（+）。查血：乙肝表面抗体（HBsAb）阳性，乙肝e抗体（HBeAb）阳性，乙肝核心抗体（HBcAb）阳性，丙肝抗体（AntiHCV）（-）阴性，艾滋病抗体（Anti-HIV）阴性。尿淀粉酶645 U/L，甲胎蛋白（AFP）2.91 U/ml，糖类抗原CA125 74.29 U/ml，CA 153﹤1.00 U/l，CA199﹤0.600 U/ml，癌胚抗原（CEA）2.14 ng/ml。B超诊断为左上腹巨大混合型占位性病变，病灶周边可见少量短棒状血流信号，考虑胰腺来源可能性大，腹水，胆囊结石。 CT示腹水，胆囊内环状高密度影，左中上腹巨大囊实性病变，大小为13.0 cm×17.7 cm×20.6 cm，局部边界欠清，囊性部分CT值约13 HU，实性部分CT值约40 HU，周围组织呈受压改变，病变与肠管及胃壁分界不清，胰腺受压，胃小弯侧、右心膈角区、腹主动脉周围可见多发小淋巴结影（图1）。入院诊断：腹腔巨大囊实性占位;胆囊结石;高血压病。由于患者肿物巨大，高龄，手术风险高，家属要求保守治疗，故先采取营养支持，于2019年11月20日局麻下行囊肿穿刺减压引流术（图2），穿刺液无色透明，曾发生一过性囊内出血，保守治疗好转，患者腹部压迫症状明显减轻（图3）;穿刺囊液行DNA定量细胞学检查，未见DNA倍体异常细胞。患者一般情况较前好转后，家属同意行手术治疗，考虑患者瘤体较大，于2019年11月30日全麻下行剖腹探查术，术中见左上腹巨大囊实性占位，与胃、胰腺、结肠、脾脏关系密切。行腹腔囊性肿物切除、胰体尾加脾切除、胃部分切除修补、胆囊切除术。术中出血2000 ml，输红细胞8 U。病理检查见：腹腔间质瘤，大小约20 cm×18 cm×12 cm，核分裂10个/HPF，坏死明显危险度评估属高危程度，与胰腺黏连。脾脏、胃粘膜及胆囊未受累（图4）。免疫组织化学染色：CD117（+），CKpan（-），CD34（+），Dog-1（+），Desmin（-），Ki-67（+15%），S-100（-），SMA（-），Vim（+）。术后诊断：腹腔间质瘤。术后15天痊愈出院，规律口服甲磺酸伊马替尼，目前门诊监测随访中。
2 讨 论
腹腔间质瘤（extrogastrointestinal stromal tumor，EGIST）或称为腹腔胃肠道外间质瘤是指组织形态免疫表型等与胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor， GIST）相似，但来源于腹腔或腹膜后的软组织，且与胃肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。GIST仅占胃肠道恶性肿瘤的0.1% - 3%，，EGIST在GIST中约占5%[1]，常发生于网膜和肠系膜等部位，亦见于后腹腔、胰腺、横膈膜等部位[2-4]。位于后腹膜、胰腺尾部和脾脏之间的腹腔EGIST报道极少，本例患者瘤体与胃、胰腺、结肠、脾脏关系密切，实属罕见。
EGIST，其发生比例不足胃肠道间质瘤10%，发生胃肠道外，故消化道症状较胃肠道轻，患者无特异性临床表现，腹部肿物增大或继发腔内出血坏死可引起腹痛、腹胀、尿频或腹部巨大肿物为主要症状，均无恶心、呕吐及便血等消化道症状。术前诊断主要依靠影像学检查，但是确诊困难。B超可见巨大囊实性包块，囊壁可见血流。CT平扫可见圆形或结节状肿物影，边界不清，因有出血坏死，故常可见肿物密度不均匀高低密度混杂。诊断主要依靠大体形态、组织学特点和免疫组化结果。镜下观察肿瘤细胞具有梭形细胞或上皮样细胞特点。免疫组化目前多采用CD117 和CD34 联合检测，均阳性对EGIST 诊断有较高的价值。Dog-1是新近发现的间质瘤诊断标记之一，尤其有助于CD117阴性但形态可疑的间质瘤的辅助诊断[5]。平滑肌动蛋白（SMA），结蛋白（Desmin）是肌源性肿瘤标记物，阳性有助于肌源性肿瘤的鉴别。S-100 蛋白（S-100）由神经鞘膜表达。本例患者的临床表现、影像检查及免疫组化结果均符合EGIST的诊断标准。
临床上对于术前穿刺活检目前还有争议，一般不主张，因其易致肿瘤播散及出血[6]。本例患者由于术前状态差，家属最初拒绝手术治疗，为改善症状行穿刺治疗，确实发生了囊内出血，但经保守治疗好转。外科手术仍为首选的治疗方式，手术治疗的彻底性与疾病预后密切相关，推荐尽可能完整切除肿瘤[7]，对于肠系膜和网膜肿瘤若有邻近器官侵犯或粘连，为了避免肿瘤破溃或腹内种植应将其与肿瘤一起切除，达到R0切除效果，一般不主张淋巴结清扫[8]。EGIST对于常规的放疗和化疗均不敏感，术后辅助治疗提倡口服甲磺酸伊马替尼，有助于患者的预后和复发[9]。我们的治疗基本上按照EGIST的治疗规范进行，术式彻底，术后口服甲磺酸伊马替尼，取得了很好的效果。
参考文献：
[1] Sousa D， Allen M， Mateus A， et al. EGIST： a Rare Tumor[J]. Journal of Gastrointestinal Cancer， 2016. [2] Reith JD， Goldblum JR， Lyles RH， et al. Extragastrointestinal（soft tissue） stromal tumors：an analysis of 48cases with emphasis on histologic predictors of outcome. Mod pathol，2000，13（5）：577-585.
[3] Vij M， Agrawal V， Pandey R. Maligment extragastrointestinal stromal tumor of the pancreas： a case report and review of literature. J Pancresa， 2011，12（2）：200-204.
[4] Corless CL， McGreevey L， Haley A， et al. KIT mutations are common in incidental gastrointestinal stromal tumors one centimeter or less in size.Am J Pathol，2002，160（5）：1567-1572.
[5] Liegl B， Hornick JL， Corless CL， et al. Monoclonal antibody DOG1 shows higher sensitivity than KIT in the diagnosis of gastrointestinal stromal tumors， including unusual subtypes.Am J Surg Pathol，2009，33（3）：437-446.
[6] Blacstien ME， Blay JY， Corless C， et al. Gastrointestinal stromal tumors： consensus statement on diagnosis and treatment. Can J Gastroenterol，2006，20（3）：157-163.
[7] 中華医学会外科学分会胃肠外科学组.胃肠道间质瘤规范化外科治疗专家共识.中国实用外科杂志，2015，35（6）：593-598.
[8] 梁寒. 胃肠间质瘤规范化手术原则及注意要点.中国实用外科杂志，2015，35（4）：391-394.
[9] 陶凯雄， 张鹏， 李健，等. 胃肠间质瘤全程化管理中国专家共识（2020版）[J]. 中国实用外科杂志， 2020（10）.
作者简介：乔自勇（1970-03-），男，汉族，本科，河北巨鹿人，副主任医师，研究方向：肝胆外科。
关键词：腹腔间质瘤;胃肠道间质瘤;开腹手术;甲磺酸伊马替尼
【中图分类号】R473.73 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）08-048-01
1 病例介绍
患者，女，85岁。主因间断右上腹疼痛2月余，加重10 天于2019年11月9日入住邢台市第九医院。患者缘于入院前2月余，无明显诱因出现右上腹疼痛，逐渐加重，于当地治疗无好转，遂来我院就诊，既往有高血压病史。查体：巩膜无黄染，全腹膨隆，無胃肠型;轻压痛，腹肌紧张;肠鸣音正常，腹水征（+）。查血：乙肝表面抗体（HBsAb）阳性，乙肝e抗体（HBeAb）阳性，乙肝核心抗体（HBcAb）阳性，丙肝抗体（AntiHCV）（-）阴性，艾滋病抗体（Anti-HIV）阴性。尿淀粉酶645 U/L，甲胎蛋白（AFP）2.91 U/ml，糖类抗原CA125 74.29 U/ml，CA 153﹤1.00 U/l，CA199﹤0.600 U/ml，癌胚抗原（CEA）2.14 ng/ml。B超诊断为左上腹巨大混合型占位性病变，病灶周边可见少量短棒状血流信号，考虑胰腺来源可能性大，腹水，胆囊结石。 CT示腹水，胆囊内环状高密度影，左中上腹巨大囊实性病变，大小为13.0 cm×17.7 cm×20.6 cm，局部边界欠清，囊性部分CT值约13 HU，实性部分CT值约40 HU，周围组织呈受压改变，病变与肠管及胃壁分界不清，胰腺受压，胃小弯侧、右心膈角区、腹主动脉周围可见多发小淋巴结影（图1）。入院诊断：腹腔巨大囊实性占位;胆囊结石;高血压病。由于患者肿物巨大，高龄，手术风险高，家属要求保守治疗，故先采取营养支持，于2019年11月20日局麻下行囊肿穿刺减压引流术（图2），穿刺液无色透明，曾发生一过性囊内出血，保守治疗好转，患者腹部压迫症状明显减轻（图3）;穿刺囊液行DNA定量细胞学检查，未见DNA倍体异常细胞。患者一般情况较前好转后，家属同意行手术治疗，考虑患者瘤体较大，于2019年11月30日全麻下行剖腹探查术，术中见左上腹巨大囊实性占位，与胃、胰腺、结肠、脾脏关系密切。行腹腔囊性肿物切除、胰体尾加脾切除、胃部分切除修补、胆囊切除术。术中出血2000 ml，输红细胞8 U。病理检查见：腹腔间质瘤，大小约20 cm×18 cm×12 cm，核分裂10个/HPF，坏死明显危险度评估属高危程度，与胰腺黏连。脾脏、胃粘膜及胆囊未受累（图4）。免疫组织化学染色：CD117（+），CKpan（-），CD34（+），Dog-1（+），Desmin（-），Ki-67（+15%），S-100（-），SMA（-），Vim（+）。术后诊断：腹腔间质瘤。术后15天痊愈出院，规律口服甲磺酸伊马替尼，目前门诊监测随访中。
2 讨 论
腹腔间质瘤（extrogastrointestinal stromal tumor，EGIST）或称为腹腔胃肠道外间质瘤是指组织形态免疫表型等与胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor， GIST）相似，但来源于腹腔或腹膜后的软组织，且与胃肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。GIST仅占胃肠道恶性肿瘤的0.1% - 3%，，EGIST在GIST中约占5%[1]，常发生于网膜和肠系膜等部位，亦见于后腹腔、胰腺、横膈膜等部位[2-4]。位于后腹膜、胰腺尾部和脾脏之间的腹腔EGIST报道极少，本例患者瘤体与胃、胰腺、结肠、脾脏关系密切，实属罕见。
EGIST，其发生比例不足胃肠道间质瘤10%，发生胃肠道外，故消化道症状较胃肠道轻，患者无特异性临床表现，腹部肿物增大或继发腔内出血坏死可引起腹痛、腹胀、尿频或腹部巨大肿物为主要症状，均无恶心、呕吐及便血等消化道症状。术前诊断主要依靠影像学检查，但是确诊困难。B超可见巨大囊实性包块，囊壁可见血流。CT平扫可见圆形或结节状肿物影，边界不清，因有出血坏死，故常可见肿物密度不均匀高低密度混杂。诊断主要依靠大体形态、组织学特点和免疫组化结果。镜下观察肿瘤细胞具有梭形细胞或上皮样细胞特点。免疫组化目前多采用CD117 和CD34 联合检测，均阳性对EGIST 诊断有较高的价值。Dog-1是新近发现的间质瘤诊断标记之一，尤其有助于CD117阴性但形态可疑的间质瘤的辅助诊断[5]。平滑肌动蛋白（SMA），结蛋白（Desmin）是肌源性肿瘤标记物，阳性有助于肌源性肿瘤的鉴别。S-100 蛋白（S-100）由神经鞘膜表达。本例患者的临床表现、影像检查及免疫组化结果均符合EGIST的诊断标准。
临床上对于术前穿刺活检目前还有争议，一般不主张，因其易致肿瘤播散及出血[6]。本例患者由于术前状态差，家属最初拒绝手术治疗，为改善症状行穿刺治疗，确实发生了囊内出血，但经保守治疗好转。外科手术仍为首选的治疗方式，手术治疗的彻底性与疾病预后密切相关，推荐尽可能完整切除肿瘤[7]，对于肠系膜和网膜肿瘤若有邻近器官侵犯或粘连，为了避免肿瘤破溃或腹内种植应将其与肿瘤一起切除，达到R0切除效果，一般不主张淋巴结清扫[8]。EGIST对于常规的放疗和化疗均不敏感，术后辅助治疗提倡口服甲磺酸伊马替尼，有助于患者的预后和复发[9]。我们的治疗基本上按照EGIST的治疗规范进行，术式彻底，术后口服甲磺酸伊马替尼，取得了很好的效果。
参考文献：
[1] Sousa D， Allen M， Mateus A， et al. EGIST： a Rare Tumor[J]. Journal of Gastrointestinal Cancer， 2016. [2] Reith JD， Goldblum JR， Lyles RH， et al. Extragastrointestinal（soft tissue） stromal tumors：an analysis of 48cases with emphasis on histologic predictors of outcome. Mod pathol，2000，13（5）：577-585.
[3] Vij M， Agrawal V， Pandey R. Maligment extragastrointestinal stromal tumor of the pancreas： a case report and review of literature. J Pancresa， 2011，12（2）：200-204.
[4] Corless CL， McGreevey L， Haley A， et al. KIT mutations are common in incidental gastrointestinal stromal tumors one centimeter or less in size.Am J Pathol，2002，160（5）：1567-1572.
[5] Liegl B， Hornick JL， Corless CL， et al. Monoclonal antibody DOG1 shows higher sensitivity than KIT in the diagnosis of gastrointestinal stromal tumors， including unusual subtypes.Am J Surg Pathol，2009，33（3）：437-446.
[6] Blacstien ME， Blay JY， Corless C， et al. Gastrointestinal stromal tumors： consensus statement on diagnosis and treatment. Can J Gastroenterol，2006，20（3）：157-163.
[7] 中華医学会外科学分会胃肠外科学组.胃肠道间质瘤规范化外科治疗专家共识.中国实用外科杂志，2015，35（6）：593-598.
[8] 梁寒. 胃肠间质瘤规范化手术原则及注意要点.中国实用外科杂志，2015，35（4）：391-394.
[9] 陶凯雄， 张鹏， 李健，等. 胃肠间质瘤全程化管理中国专家共识（2020版）[J]. 中国实用外科杂志， 2020（10）.
作者简介：乔自勇（1970-03-），男，汉族，本科，河北巨鹿人，副主任医师，研究方向：肝胆外科。