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目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及ＤＮＡ邓技术，对３２例先天性双侧输精管缺如患者ＣＦＴＲ匪帮经２，３，４，５，６ａ，８，１０，１１，１２，１３，１５Ａ，１７ｂ，１９Ａ，２０，２１，２３外显子区域上的突变进行筛查，结果：１例患者在１０号外显子第１６５３至１６５５位三个碱基ＴＴＴ缺失，