【摘 要】
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肝豆状核变性(WD)基因已被克隆,序列分析表明,其基因产物(ATP7B)编码的是一种含有1411个氨基酸的铜转运P型ATP酶。ATP7B具有这些酶所独有的功能结构区:金属离子结合位点、阳
【机 构】
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广州市第一人民医院神经内科,中山医科大学附属第一医院神经科 广州 510180,广州 510080
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肝豆状核变性(WD)基因已被克隆,序列分析表明,其基因产物(ATP7B)编码的是一种含有1411个氨基酸的铜转运P型ATP酶。ATP7B具有这些酶所独有的功能结构区:金属离子结合位点、阳离子转导区、SEHP序列及跨膜区等,WD基因高频突变位点多与这些结构有密切关系。对ATP7B的深入研究将为探讨WD的发病机制及诊断和治疗提供帮助。
The hepatolenticular degeneration (WD) gene has been cloned. Sequence analysis showed that its gene product (ATP7B) encoded a 1411 amino acid copper transport P-type ATPase. ATP7B has the functional structure regions unique to these enzymes: metal ion binding site, cation transduction region, SEHP sequence and transmembrane region. The high frequency mutation site of WD gene is closely related to these structures. In-depth study of ATP7B will be helpful to explore the pathogenesis of WD and its diagnosis and treatment.
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