【摘 要】
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采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增肝豆状核变性（ＷＤ）基因及其毗邻的四个ＳＴＲ－Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３，Ｄ１３Ｓ３０１和Ｄ１３Ｓ３１４，对３６个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，在３９名先证者的７２名无症状同胞中检出１１名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的症状
【机 构】
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福建医学院附属第一医院神经内科,复旦大学遗传学研究所
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采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增肝豆状核变性（ＷＤ）基因及其毗邻的四个ＳＴＲ－Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３，Ｄ１３Ｓ３０１和Ｄ１３Ｓ３１４，对３６个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，在３９名先证者的７２名无症状同胞中检出１１名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的症状前诊断提供快速准确的新手段。
The WD gene and its adjacent four STR-D13S316, D13S133, D13S301 and D13S314 were amplified by polymerase chain reaction (PCR), haplotype linkage analysis was performed on 36 WD families, A total of 72 asymptomatic sibs of probands were detected in 11 pre-symptomatic patients to make up for the lack of clinical and biochemical diagnosis, providing a fast and accurate new method for the pre-symptomatic diagnosis of WD.
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