目的探讨高通量测序多SNP单体型连锁分析技术在诊断罗氏易位患者的正常胚胎中的应用价值。方法对2018~2020年在北部战区总医院生殖......

食管癌的发生和演进涉及多种染色体异常的积累 ,是一复杂的过程。通过对食管癌的杂合性丢失 (LOH)分析和比较基因组杂交 (CGH)分析......

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和......

在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３＇端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测。Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量......

假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)又称进行性肌营养不良症,是我国最常见的X连锁隐性遗传性疾病之一。在活......

青少年特发性脊柱侧凸在青少年人口中发病率占 2 %～ 3% ,但其发病的原因不很明确。进展性家族性特发脊柱侧凸的基因遗传作用虽然己......

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采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增肝豆状核变性（ＷＤ）基因及其毗邻的四个ＳＴＲ－Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３，Ｄ１３Ｓ３０１和Ｄ１３Ｓ３１４，对３６个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，在３９名先证者的７２名无症状同胞中检出１１名症状......

应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析，在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者。对其中８例投用硫酸锌......

目的研究Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（ＤＭＤ）家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法应用ＰＣＲ方法扩增６个分布于ＤＭＤ基因全长范围的ＣＡ重复序列多态标记，对４个ＤＭＤ家系进行单......

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应用同位素掺入的多聚酶链式反应方法扩增Dystrophin基因内5′脑组织特异性启动子附近(5′CA)及3′非翻译区(3′CA)的两个CA重复序......

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目的：1、优化脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。 2、建立单细胞扩增技术平台。 3、应用单细胞扩增方法对SMA进行基因诊......

作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析......

目的杜氏/贝氏肌营养不良症的散发病例的产前诊断分析,为临床服务提供依据.方法采用DMD/BMD基因的5'启动子区域、基因缺失热区......

目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖......

目的:探讨STR位点变异基因型诊断Wilson's疾病(WD)的价值.方法:采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型.......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖......