【摘 要】
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目的研究贺州市孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血（简称β-地贫）基因突变类型的流行分布情况。方法对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测,抽取静脉
【基金项目】
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广西科学研究与技术开发计划资助项目（桂科攻10279001）
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目的研究贺州市孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血（简称β-地贫）基因突变类型的流行分布情况。方法对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测,抽取静脉血采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果在178例地贫初筛阳性的孕妇中,检出β-地贫39人,检出率为21.91%;共检出均为杂合子的7种突变基因,前3种依次为：CD41-42（53.85%）、CD17（12.82%）、IVS-2-654（10.26%）。结论贺州市是β-地贫高发区,为防止重型地贫患儿的
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