【摘 要】
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目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院转化医学中心,西安交通大学第一附属医院检验科
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目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为 16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为 19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论
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