地贫筛查的进展及重要性

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地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成障碍而导致的一组遗传性溶血性疾病,是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一。由于该病至今尚无有效的治疗方法,预防是最有效的措施。因此,早期进行地贫筛查并对高危孕妇进行地贫基因诊断是预防中、重型地中海贫血患儿出生的最有效措施。目前用于地中海贫血筛查的技术有:血细胞分析、红细胞渗透脆性实验、血红蛋白电泳、毛细管电泳法、高效液相色谱技术(HPLC)等。
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