【摘 要】
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病史摘要患者男性，35岁，因"乏力2年"入院。患者2年前因乏力就诊社区医院，血钾2.89mmol/L，间断服用氯化钾缓释片1g，2/d，乏力无缓解。入院前1个月体检查血钾2.93mmol/L，血镁0.52mmol/L。患者已婚，已育有1子，曾有1胎因肾脏发育异常终止妊娠，配偶、儿子及父母无疾病表征，有高血压家族史，否认肾脏疾病及糖尿病家族史。入院后多次查血钾低、血镁低，伴糖尿病、肾囊肿、高尿酸血症和血清肝酶水平升高。经过基因检测，为染色体17q12包含HNF1β基因的片段缺失。症状体征体格检查：身高1
【机 构】
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重庆市万州区第一人民医院内分泌肾病科，重庆 404100解放军总医院第一医学中心内分泌科，北京 100853解放军总医院第一医学中心内分泌科，北京 100853解放军总医院第一医学中心内分泌科，北京
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病史摘要患者男性，35岁，因"乏力2年"入院。患者2年前因乏力就诊社区医院，血钾2.89 mmol/L，间断服用氯化钾缓释片1 g，2/d，乏力无缓解。入院前1个月体检查血钾2.93 mmol/L，血镁0.52 mmol/L。患者已婚，已育有1子，曾有1胎因肾脏发育异常终止妊娠，配偶、儿子及父母无疾病表征，有高血压家族史，否认肾脏疾病及糖尿病家族史。入院后多次查血钾低、血镁低，伴糖尿病、肾囊肿、高尿酸血症和血清肝酶水平升高。经过基因检测，为染色体17q12包含HNF1β基因的片段缺失。
症状体征体格检查：身高178 cm，体重70.5 kg，体重指数22.3 kg/m2，腰围93 cm，臀围97 cm。血压120/88 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），发育正常，体型偏胖，心肺腹未见明显阳性体征，双肾区无叩击痛，四肢肌力、肌张力正常。
诊断方法实验室检查示血钾、血镁低，血尿酸、血清肝酶水平升高，75 g口服葡萄糖耐量试验：服糖后2 h血糖>11.1mmol/L，且胰岛素高峰后延。氢氯噻嗪、呋塞米试验提示患者对氢氯噻嗪、呋塞米均敏感。肾脏超声：左肾上级见一囊性结构，大小约2.3 cm×2.0 cm×2.1 cm，边界清楚，形态规则，彩色多普勒血流显像未见血流信号。基因检测发现染色体17q12包含HNF1β基因的片段缺失。诊断考虑17q12缺失综合征。
治疗方法予门冬氨酸钾镁（每片含无水门冬氨酸钾158mg、无水门冬氨酸镁140mg）2片，3/d、氯化钾缓释片0.5 g，3/d治疗；患者血糖轻度升高，且拒绝降糖药治疗，予以生活方式干预。
临床转归规律用药2周后复查血钾3.28 mmol/L，血镁0.56 mmol/L。常规补钾、补镁不易使血钾、血镁升至正常范围。进一步验证17q12缺失综合征诊断。
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