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遗传性肾炎(AS)致病基因COL4An的研究近年来取得了一些新的进展.通过聚合酶链反应技术(PCR)已获得COL4A3、COL4A4、COL4A5基因的详细结构.应用单链核苷酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变,探讨其可能导致的病理改变,为AS基因诊断、预防及治疗提供了新的理论依据,但'热点突变'仍待进一步探索.