论文部分内容阅读
目的 阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的关系。方法 运用PCR-单链构型多态性技术，对9个黑棘皮病家系（计9例患者，23例他们的一级亲属）进行了该基因17外显子筛查工作，对其中带型异常者进行了DNA直接测序确认。结果 发现了3个既往未报道过的错义突变和5个沉默多态性（slient polymorphism），即杂合子突变Val983→Met，纯合突变Gln1004→Lys、纯合突变Gly1022→Lys、Pro980（CCA→CCC）、Leu1002（CTG→CTT）、Gln1004（CAA→CAG）、Gly1008（GGC→GGT）、Glu1034（GAG→GAA）。结论 上述突变可能是造成黑棘皮病患者胰岛素抵抗的主要原因。