论文部分内容阅读
目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断,以降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率。方法采用红细胞平均体积及血红蛋白电泳对752对夫妻进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断。结果检出地中海贫血183例.发生率12.23%。α地中海贫血131例,基因携带率为8.76%;其中:-^SEA/73例,α^3.7/36例,-α^4.2/19例。检出β地中海贫血52例,基因携带