目的 探讨SMARCB1/INI1缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)2例临床病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及预后.方法 收集解放军总医院第一医学中心2018-2019年诊断的2例SDSC,进行临床病理分析、文献复习,并总结.结果 例1,男性,47岁,主因右侧颌面部麻木、头痛20天,加重伴视力下降1周,颅脑核磁共振(MRI)检查示右侧筛窦、蝶窦及鼻腔内占位,向后累及右侧海绵窦.例2,女性,55岁,主因左侧面部肿胀伴头痛、鼻腔干燥1个月,鼻窦CT示左侧上颌窦内见软组织密度影,其内见少许点状高密度影,左侧上颌窦内、外、上壁骨质吸收、破坏,窦内软组织向左侧筛窦、上中鼻道内延伸.两例影像学均考虑恶性肿瘤.例1患者属于T4期,例2患者属于T3期.组织学形态2例肿瘤均为横纹肌样/浆细胞样亚型,边界不清,瘤细胞呈实性片状、巢状、条索状或乳头状排列,局部见基底样细胞呈栅栏状排列,局灶见腺样结构,胞质中等量嗜酸性,胞核偏位,圆形或卵圆形,核仁明显,核分裂象易见,局灶坏死,并见透明细胞及非特异性空泡,间质纤维组织增生,局部黏液变性.免疫组织化学染色显示2例INI1 均(-),CK、EMA、CK8/18弥漫(+),Syn、CD34局部(+);例1 p63灶状(+),例2 vimentin、bcl-2、CD99(+),SMA、calponin、S-100等(-),Ki-67指数50％～75％.EBER原位杂交分子检测均(-).例1患者进行了肿瘤部分切除,术后进行了7次化疗和免疫治疗,期间因肿瘤生长又进行了3次肿瘤部分切除,随访5个月死亡;例2患者行肿瘤完整切除术,术后进行了6次化疗和28次放疗,术后11个月发现双肺转移,未行手术治疗,目前随访14个月.结论 SDSC罕见,是一种高度侵袭性的恶性肿瘤,发现时多为晚期,具有转移倾向,预后差,免疫组化INI1蛋白表达缺失有助于诊断与鉴别诊断.