【摘 要】
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目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测，明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果 481例患者中，共165例（165/481,34.3%）明确了遗传病因，其中18.9%（91/481）诊断为GJB2基因突变致聋，12.9
【基金项目】
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湖北省自然科学基金面上项目（No.2018CFB719）； 湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目（No.WJ2018H0081）～～；
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目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测，明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果 481例患者中，共165例（165/481,34.3%）明确了遗传病因，其中18.9%（91/481）诊断为GJB2基因突变致聋，12.9%（62/481）诊断为SLC26A4基因突变致聋，2.5%（12/481）检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%（14/32）,18.8%（6/32）为GJB2基因突变，21.9%（7/32）为SLC26A4基因突变，3.1%（1/32）为12S rRNA基因突变。结论 GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因，GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A＞G,12S rRNA基因m.1555A＞G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。
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