【摘 要】
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目的构建R617C、P508L和G512S突变型表达载体并对其进行鉴定。方法以野生型pGEX-4T-2-NBD原核表达载体为模板，通过体外诱导突变构建突变型表达载体，序列分析鉴定R617C、P508L和
【机 构】
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南京军区福州总院遗传病分子诊断中心
【基金项目】
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基金项目：南京军区医药卫生基金“十一五”项目资助（06MA136）.
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目的构建R617C、P508L和G512S突变型表达载体并对其进行鉴定。方法以野生型pGEX-4T-2-NBD原核表达载体为模板，通过体外诱导突变构建突变型表达载体，序列分析鉴定R617C、P508L和G512S突变重组子。结果突变型重组载体测序结果与患者的突变位点完全符合；表达产物的12％SDS-PAGE和蛋白质印迹也显示，约40．5×10^3曲特异性区．带能被特异性单克隆抗体所识别，与预期的结果相符；通过GST蛋白纯化试剂盒获得较高纯度的目的蛋白。结论3个ALDP突变体的成功构建为进一步研究
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