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目的:研究一家族性Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基因突变及确定EBS的亚型.方法:应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和K14的所有外显子区.结果:检测K5基因的所有外显子,未发现突变位点;检测了K14基因的所有外显子,在第一外显子区发现了R125C的突变.两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变,而未患病的父亲及正常对照则无此突变.结论:该EBS-DM家系中存在K14基因R125C的突变,角蛋白基因突变的检测是区分EBS-DM患者表型和明确诊断的有效的方法.