目的 探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制.方法 报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling.Meats......

目的:研究一家族性Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基因突变及确定EBS的亚型.方法:应用外周......

目的:探讨KRT5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症临床特点、发病机制、诊断及治疗.方法:结合1例2019年12月在新疆维吾尔自治区人民......

目的:研究一家族性Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基因突变及确定EBS的亚型.方法:应用外周......

目的:探讨KRT5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症临床特点、发病机制、诊断及治疗。方法:结合1例2019年12月在新疆维吾尔自治区人......

目的检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling—Meara亚型（EBS—DM）患者的基因突变，作出基因诊断，为该病的基因治疗奠定基础。方法报告......

目的探讨单纯型大疱性表皮松解症DoMing—Meara亚型（EBS—DM）的遗传学发病机制。方法报告1例单纯型大疱性表皮松解症DoMing—Meara亚......

患儿男,15岁。躯干、四肢反复发生水疱和大疱,伴色素沉着和色素减退15年。皮损组织病理示:棘层下部棘细胞间裂隙和陈旧性表皮内水......