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目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩，14个月，主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后；骨髓片可见戈谢细胞；葡萄糖脑苻酯酶活性为0.3nmol／（g·min），明显下降；壳三糖酶活力为87317nmol／（L·min），明显升高；分析葡萄糖脑苷脂酶基因，明确突变类型为M85T（c.371T〉C）和R120W（c.475C〉T）。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大，可伴有神经系统受损，葡萄