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染色体异常中约75%为非整倍体,最常见的为21三体。核型分析为诊断性检测染色体非整倍体提供了金标准。然而,羊水、绒毛膜等标本来源具有创伤性,且结果回报时间超过2周。妊娠母体血中存在胎儿DNA使无创性产前检测成为可能,其后发展了多种分子生物学技术快速诊断染色体非整倍体。近来,游离胎儿RNA、胎儿DNA甲基化、比较基因组杂交等技术也用于研究无创性快速产前检测染色体非整倍体。本文就无创性快速产前检测染色体非整倍体方法的研究进展做一综述。