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目的:通过引文分析,描述新生儿遗传代谢病筛查领域的发展脉络,找出研究热点、关键词和经典文献,并阐明新生儿遗传代谢病的筛查意义、筛查方法以及筛查效果。方法:利用主题为“新生儿筛查”和“遗传代谢病”的检索式在Web of Science核心合集中搜索新生儿遗传代谢病筛查的相关文献。将文献导入HistCite软件,绘制相应的文献引证图谱进行引文分析。结果:本领域的研究热点是串联质谱法在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及效果评价,研究的关键词主要是先天性障碍、代谢以及串联质谱等。多数文献研究结果显示串联质谱法相较传统