新生儿遗传代谢病相关论文
目的 研究分析泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况，找到其特点建立本地区患病率及基因突变类型数据库。从而指导产前......
目的: 应用串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术对宁波地区新生儿进行遗传代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）筛查，......
目的 研究串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢疾病筛查应用过程中发生的情况.方法 选取2015年1 1月1日～2017年7月31日在徐州市妇......
目的 提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量.方法 选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血,将血滴于标准滤纸上,采集3个......
目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例50......
目的:分析阜阳市新生儿遗传代谢病(IMD)筛查结果。方法:回顾性收集2018年参与新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)......
目的:通过引文分析,描述新生儿遗传代谢病筛查领域的发展脉络,找出研究热点、关键词和经典文献,并阐明新生儿遗传代谢病的筛查意义......
出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率。......
目的对全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸项目的检测性能进行西格玛水平的分析,以发现检测中存在的问题,提高临床实验室质量......
目的观察分析新生儿遗传代谢病筛查分析前质量管理措施以及管理效果。方法选取长沙地区(在2018年1月—2019年10月)出生的152000名......
目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病......
<正>串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病......
目的探讨品管圈在降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率中的应用效果。方法收集2016年1～7月我院产科的新生儿1336例设为对照组，将2016......
目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年......
