论文部分内容阅读
罕见和多态脆性位点是与普通脆性位点相对而言的,本文的目的是为了概述最近对罕见和多态脆性位点的认识。罕见多态和普通脆性位点脆性位点可分为两大类:一类是罕见的或相对罕见的脆性位点,另一类是普通脆性位点。罕见与普通脆性位点两者间的划分完全是为了便于分类。因为已知的脆性位点(10q25)实际上是多态脆性位点。在群体中罕见的脆性位点出现的频率低于1%,而多态脆性位点在1%和99%之间。从群体遗传学方面考虑,这些定义与罕