眼距过宽相关论文
本文报导两例智力停滞的同胞伴有相同的异常(矢状缝早闭,复杂的心血管畸形,下颌关节强硬)及各种畸形,其自然病史尚不清楚,唯一特......
作者报告了患有畸形面貌的一种罕见综合征的两个同胞姐弟和一个单人病例。认为这种面貌可构成一种新的常染色体隐性综合征。病例1......
作者总结了2个家系中的3例Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征的患者,其中一家系中的父母为血族联姻(第1代堂兄妹)。作者研究了本......
1965年Wolf等描述了1例B组染色体短臂部分缺失的患儿,经放射自显影术证实这条异常染色体是4号染色体。从此以后,4p单体性综合征陆......
14年来已有26例11 q缺失的病例报道,这些病的体征极相似,因而被归结为11 q-综合征。表现为三角头畸形、眼距过宽、睑裂下斜、上睑......
多节指、面部异常、拇趾外翻、支气管软化是一种新综合征吗？〔英〕／ＤａｖｉｄＣＹ…／／ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９３，４５．－１～４本文所报道的患儿在妊娠３９周时出生，父母身体健康，无血缘关系．前１个男......
背景:新近认为,Loeys-Dietz综合征是一种全身广泛受累的常染色体显性遗传主动脉瘤综合征,其特点为动脉迂曲三联征和动脉瘤、眼距过......
唇裂、腭裂伴有与唇腭裂表现相关的其它器官或组织多种多样的异常改变,是一门多学科的知识。涉及范围广,为供同道们探讨研究,现将......
本文报告一例猫叫综合征,这是一种少见的染色体病,在活产婴儿中发病率约为1/50,000-1/100,000。
This article reports a case of......
１０号染色体结构上异常最常报道的是：染色体缺失，长短臂部分重复和环状染色体形成，而其长臂缺失罕见，本文报道一例４月龄１０ｑ２２染色体间隙缺失患儿......
男婴,生后8天因新生儿肺炎住院。患儿系第一胎,第一产,足月顺产。父28岁,母26岁,均体健,否认近亲婚配。体检:体重3.2kg,头围52cm,......
猫叫综合征(Cri du chat Syndrome)是一种常染色体异常疾病,自1963年 Lejeume)报道以来,现已发102例,本病特征是患儿哭声似猫叫,......
人体面部发育可反映胚胎发育情况,例如,眼距过宽是由于颅骨前基部和面骨发育异常的结果,而且与大脑发育有关。面部生理值的异常见......
某些遗传性疾病如5P~-综合征、10~(+d)综合征、r(13)、+18综台征、18P~-综合征及其他疾病如重型β地中海贫血等在临床表现中均提......
眼距过宽(Ocular hypertelorism,OHT)可见于某些染色体异常疾病和智力低下的儿童,测量眼距可作为这些疾病的诊断线索之一。但眼距......
Ｗｏｌｆ－Ｈｌｒｓｃｈｈｏｒｎ综合证（ＷＨＳ）是Ｗｏｌｆ及Ｈｌｒｓｃｈｈｏｒｎ于１９６５年首先报告的，患者具有特征性容貌，包括眉间突起、眼距过宽、宽阔的钩状界及额部隆起，形容为“希腊头盔”脸。此外还表现......
家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,......
例1患男,1岁,面容特殊。斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱,嘴向下倾斜。额骨前突,不能坐立,不......
气囊冲开阻塞的输卵管一种气囊导管冲开被阻塞的输卵管,可能会解决一些妇女不孕症的苦恼.这种新方法被叫做“经子宫颈气囊管成形......
眼距过宽(Ocular hypertelorism)常见于染色体异常综合征及某些颅面骨发育异常综合征。因此,眼距过宽可作为某些临床综合征的诊断......
【正】背景:新近认为,Loeys-Dietz综合征是一种全身广泛受累的常染色体显性遗传主动脉瘤综合征,其特点为动脉迂曲三联征和动脉瘤、......
<正> 眼距过宽(Ocular Hypetelorism OHT)常见于染色体异常综合征及某些导致颜面骨发育异常的疾病,可作为疾病诊断的线索之一。OHT......
B超测量胎儿眼距监护胎儿生长发育,国外有报道。我院1990年1月～1993年11月应用B超测量胎儿眼外距和眼内距,以探讨本地区胎儿眼外距......
眼距过宽(Ocular Hypetelorism OHT)常见于染色体异常综合征及某些导致颜面骨发育异常的疾病,可作为疾病诊断的线索之一。OHT 的......
