未诊断的母体苯丙酮尿症:产前筛选及病例检出的重要性

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1979~1980年间发现:患苯丙酮尿症母体可对其子代造成严重的宫内损害。如果这类患者在孕期未接受限制苯丙氨酸饮食治疗,其子代会出现小头畸形、智力低下、先心病、宫内生长迟缓及特殊的面部畸形,统称为母体苯丙酮尿症综合征或母体苯丙酮尿症胚胎病。1984年起,国际母体苯丙酮尿症协作研究组对576次妊娠的414例活婴进行了随访。资料表明,通过孕前或产前对患病母亲进行饮食限制,可降低对胎儿的损害。 From 1979 to 1980 found that: suffering from phenylketonuria maternal offspring can cause serious damage to their children. If such patients did not receive phenylalanine diet during pregnancy, their offspring may have microcephaly, mental retardation, congenital heart disease, delayed intrauterine growth and special facial deformities, collectively referred to as maternal phenylketonuria syndrome Or maternal phenylketonuria embryo disease. Since 1984, the International Maternal Phenylketonuria Study Group conducted a follow-up of 414 live births in 576 pregnancies. Data show that prenatal or prenatal diet for sick mothers can reduce the damage to the fetus.
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