【摘 要】
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无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素。当cffDNA浓度低于4%时，往往无法得出准确结果，导致NIPT失败。现综述影响cffDNA浓度的相关因素，cffDNA浓度与孕周呈正相关，与孕妇体
【机 构】
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北京大学第三医院妇产科 100191,北京大学第三医院妇产科 100191,北京大学第三医院妇产科 100191,
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无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素。当cffDNA浓度低于4%时，往往无法得出准确结果，导致NIPT失败。现综述影响cffDNA浓度的相关因素，cffDNA浓度与孕周呈正相关，与孕妇体重、体重指数呈负相关，妊娠期并发症或合并症（子痫前期和多囊卵巢综合征等）、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素。分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范，对产前遗传咨询具有指导意义。
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目的探讨胎儿先天性食管闭锁的产前影像特征，评价产前MRI及超声在诊断胎儿先天性食管闭锁中的应用价值。方法2011年5月至2017年5月，在广州市妇女儿童医疗中心行产前超声检查疑诊先天性食管闭锁，在本院出生且生后经过外科手术和/或上消化道造影检查证实的12例单胎妊娠孕妇纳入研究。回顾性分析12例胎儿的产前MRI与超声影像特征。各影像特征的显示率比较采用χ2检验。结果12例均行产前超声检查，其中8例超
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）是产前诊断领域的一项新兴技术，不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常，而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异，具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势。但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性。现总结CMA的3种临床应用模式：一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA；二是所有
本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm，无创产前检测提示低风险，孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常，染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失，父母检测结果未见异常。同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失。文献报道2p1
目的总结剖宫产术后急性结肠假性梗阻（acute colonic pseudo-obstruction，ACPO）的影响因素、临床特点及治疗经验。方法2006年1月至2018年1月中国科技大学第一附属医院诊断剖宫产术后ACPO的患者11例，作为病例组纳入研究。按照与病例组5∶1比例选择剖宫产术时间相差不超过2周的剖宫产术后未发生ACPO者作为对照组，共55例。回顾病历资料，比较2组病例的临床特点，分
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胎盘植入是指胎盘滋养层细胞直接侵入子宫肌层的情况，是产科极为凶险的并发症之一。近年来，胎盘植入发病率不断增高，已成为目前导致产后出血、围产期紧急子宫切除及孕产妇死亡的重要原因。然而，胎盘植入的发病机制仍不清楚。目前研究认为，胎盘植入的发生与蜕膜缺失、滋养细胞侵袭力增强、子宫螺旋动脉重铸异常有关，这三方面互相作用、互相影响，共同导致胎盘植入的形成。本文将对这三方面内容进行综述，总结胎盘植入发生的病生