【摘 要】
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自身炎症这一概念源于人们对一类单基因疾病的认识,这类疾病似乎在无明显诱因的情况下就会产生炎症,却没有经典自身免疫性疾病中所出现的高滴度的自身抗体或抗原特异性T细胞.在自身炎症领域蓬勃发展的数十年里,自身炎症性疾病与固有免疫系统之间的关系愈发清晰,而多种靶向疗法更为两者之间的关系提供了强有力的支撑.虽然与白细胞介素1β(interleukin-1β, IL-1β)大量产生相关的"炎症小体病"是最早被
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自身炎症这一概念源于人们对一类单基因疾病的认识,这类疾病似乎在无明显诱因的情况下就会产生炎症,却没有经典自身免疫性疾病中所出现的高滴度的自身抗体或抗原特异性T细胞.在自身炎症领域蓬勃发展的数十年里,自身炎症性疾病与固有免疫系统之间的关系愈发清晰,而多种靶向疗法更为两者之间的关系提供了强有力的支撑.虽然与白细胞介素1β(interleukin-1β, IL-1β)大量产生相关的"炎症小体病"是最早被认识的自身炎症性疾病,但很快人们就发现,自身炎症性疾病可由多种基因变异引起,影响一系列固有免疫信号途径,
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社会快速老龄化过程中,肌肉衰减症(sarcopenia)现患率呈现明显增高趋势,已成为威胁全民健康、降低生活质量和消耗医疗资源的重大公共健康问题和社会经济问题.欧洲(EWGSOP)和亚洲(AWGS)肌肉衰减症工作组对其诊断路径和标准进行了多次修订,在最新指南中将肌肉力量作为诊断可能肌肉衰减症的重要指标.肌肉衰减症发病机制尚不明确,影响了精准化防治策略的制定和实施.目前认为,老龄化过程中肠道微生态环
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种以多脏器受累及多种自身抗体阳性为主要特点的自身免疫性疾病,多发于育龄期女性.全基因组关联研究、宏基因组研究、表观遗传学研究、单细胞测序、免疫代谢研究及多组学研究在SLE的发病机制研究中发挥着日益重要的作用.自身抗体在SLE的诊断和病情监测中起重要作用.目前临床研究和临床实践中最常应用的是2012年系统性红斑狼
功能性躯体不适作为临床常见问题,给患者造成显著苦恼和功能损害,给医生和医疗系统带来压力,其对传统的笛卡尔式心-身二元论构成了科学方法论上的挑战.对功能性躯体不适的研究进展是心身医学随着各学科同步不断发展的过程.本文结合当前神经科学、医学交叉学科等对功能性躯体不适的生理病理和心理行为病理机制研究进展,按照中枢-外周、生物-心理-社会的双向、多元、整合思路进行综述,并综合当前临床干预和治疗的研究证据,
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及上下云神经元的神经系统变性病,兴奋性氨基酸毒性是其发病机制之一. ALS上下运动神经元存在兴奋性异常,在不同阶段,这种兴奋性异常有所不同,本文对上下运动神经元兴奋性异常在细胞水平离子通道的变化以及ALS患者临床电生理所见的兴奋性异常的研究进展进行了综述.
最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域,产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时代进入到分子时代,很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出.技术的进步极大地促进了学
子宫内膜异位症(内异症)是育龄期妇女的常见病、多发病,是世界妇女的健康问题.本文综述了内异症当前研究的热点和临床诊治观念的进展,以期展望未来诊治策略的发展.无论在发病机制研究还是在临床治疗,我国内异症的研究和诊治水平均达到了世界先进水平,"在位内膜决定论"是中国学者对世界内异症诊治研究的一个贡献.未来内异症的发病机制研究仍然是妇科研究的热点问题,而内异症的临床治疗更趋向于在正确认识疾病的基础上的长
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