【摘 要】
：
目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1
论文部分内容阅读
目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点。结果此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因c.541G>Ap.Glu181Lys突变有关。结论视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变。
其他文献
目的:探讨重组人血管内皮抑素注射液在老年恶性肿瘤胸腹腔积液治疗中的安全性及有效性。方法:将120例恶性肿瘤伴胸腹腔积液的老年患者分为四组进行药物灌注:组1给予重组人血
本文构建了创新引导基金模式下的协同创新博弈模型,研究了创新投资基金如何通过协同创新利益分配机制及基金投资策略的设计,激励企业和创新承包方提高协同创新投入,提升协同
目的:探讨女性盆腔囊实性病变的CT特征,为鉴别诊断提供依据。方法:回顾性分析有完整的CT、临床及病理资料的女性盆腔囊实性病变116例。结果:病变直接来源于妇科器官(子宫及附
为了确定残余应力松弛和自增强处理压力对在役高压容器安全性能的影响,通过分析测试结果获得了残余应力的松弛规律,计算了在工作压力、残余应力作用下的当量等效应力沿壁厚分
目的探讨一种快速、准确检测产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)革兰阴性菌的ESBLs基因分型方法。方法双纸片法确定产ESBLs的临床分离菌,聚合酶链反应(PCR)扩增ESBLs的SHV基因片段,
目的:总结近年来中药缓控释制剂的研究结果,为进一步开展中药缓控释制剂研究提供参考依据。方法:从中药缓控释制剂的特点、分类及新工艺的应用等方面进行介绍。结果:西药缓控
本文对sasobit型温拌再生沥青混合料和热拌再生沥青混合料的压实特性进行了研究。文章采用标准马歇尔变击实实验作为压实特性评价的实验,采用全新的评价数值公式,对变压实实
<正> 设计方法学是机械工程的重要部分,近代交互式计算机图形学的发展正在使设计发生巨大变化。它将大大提高设计者的创造能力。同时用户可利用交互式装置,动态地控制图形,实
母语迁移在外语教学中式长期存有争议的问题。本文尝试从语言的"标记性"、情感过滤因素和认知策略三个不同的角度,探讨和分析了英语写作中的母语迁移现象的成因,并认为英语写
<正> 噻胺酮是由15%氯胺酮和15%隆朋配伍而成的一种新型复方麻醉药。经多数动物园应用,证实该药应用于灵长类、猫科和犬科动物时麻醉效果确实,且有用药量小,诱导时间短及副作