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为探讨血友病B基因突变，以指导产前诊断，应用聚合酶链反应（PCR）及基因扩增转录序列（GAWTS）检测了8例血友病B患儿及7例家系女性成员的因子Ⅸ基因突变，结果是4例为单碱基替换；3例为单碱基、双碱基或三碱基的丢失；1例为碱基插入。其中6例是文献上未曾报告过的新发现突变病例。5例患儿的母亲及1例患儿的姐和妹携带有与患儿相同的突变基因。提示此研究对本病的产前基因诊断具有重要意义。