【摘 要】
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遗传性表皮松解性水疱症,又称先天性水疱症,或先天性大疱表皮松解症,主要是由于负责皮肤表皮与真皮间附着的蛋白基因缺陷所致,包括角蛋白、层粘连蛋白及第7层胶原蛋白.临床表
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遗传性表皮松解性水疱症,又称先天性水疱症,或先天性大疱表皮松解症,主要是由于负责皮肤表皮与真皮间附着的蛋白基因缺陷所致,包括角蛋白、层粘连蛋白及第7层胶原蛋白.临床表现以表皮内水疱为特征,水疱主要始发生于足趾,其次为手掌机械摩擦严重时,水疱可发生于全身任何部位.在新生儿或婴儿期发病,冬轻夏重.随着年龄的增长,有些患者的病情有所缓解,无皮肤外病变.目前尚无法治愈此病,仅能以减少新水疱的产生和避免破皮伤口感染为治疗原则.
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