【摘 要】
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①目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）病人SCA3基因突变的意义。②方法 应用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法，对临床诊断为SCA的15个家系的32例病人及其有亲
【机 构】
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青岛大学医学院生物学教研室,青岛大学医学院附属医院神经内科
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①目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）病人SCA3基因突变的意义。②方法 应用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法，对临床诊断为SCA的15个家系的32例病人及其有亲缘关系的22例正常者，进行SCA3基因内一段包含CAG三核苷酸重复序列片段扩增。③结果 5个家系中的21例病人各有1个SCA3异常等位基因扩增片段，其中1个家系中2例病人和1例“正常者”的1个等位基因的CAG三核苷酸重复数目都为48次。④结论 检测SCA基因的动态突变是目前诊断SCA的唯一有效方法。
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