背景遗传性脊髓小脑型共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。患者多于中......

目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数......

①目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）病人SCA3基因突变的意义。②方法 应用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法，对临......

目的研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率.方法对临床诊断为SCA的18个......

背景遗传性脊髓小脑型共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,病变主要累及......

目的：探讨新疆维吾尔族带有帕金森症状的遗传性脊髓小脑型共济失调12型的血浆中是否伴有α-突触核蛋白的异常聚集,其发病是否与帕金......

第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究......

目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进......

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个......

目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/Machado-......