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目的
研究LKB1/STK11基因突变和甲基化在Peutz-Jeghers综合症家系中的作用，分析基因突变类型与临床特征之间的关系。
方法收集江苏省肿瘤医院化疗科1例Peutz-Jeghers综合症家系共4名受累成员的外周血和先证者的肠息肉组织，提取相应组织的DNA，采用MLPA、PCR-DNA测序等方法分别检测了胚系和体细胞来源的LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失,先证者癌变息肉组织MSP检测基因启动子区域甲基化。
结果先证者及其家族受累成员均具有P-J综合征的典型临床表现：消化道的错构瘤性息肉（均经过不同医院的肠镜标本病理验证）和粘膜肢端色素沉着。在先证者和家系受累成员外周血和大肠息肉组织DNA中均发现有病理意义的大片段缺失性突变，在先证者癌变的息肉组织DNA检测到LKB1/STK11基因的甲基化。
结论PJS家族中检测LKB1/STK11基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系，甲基化状态的改变可能是遗传性PJS息肉发生癌变的重要机制。