目的:S-1(替吉奥)的活性前体为替加氟,主要通过细胞色素P450酶2A6(human cytochrome P450,family 2,subfamily A,polypeptide 6,CYP2A6)代谢为5-FU而发挥细胞毒作用。本研究探讨CYP2A6基因多态性与胃癌术后患者含S-1辅助化疗方案疗效的相关性。方法:选取2007年11月至2013年5月于郑州市人民医院收治的胃癌患者200例,给予标准给药方案。在CYP2A6基因分析中,选取野生型的CYP2A6*1,突变型的CYP2A6*4、*7、*9、*10等位点进行分析。结果:200例患者中位随访时间为46.4(12.5~80.1)个月。野生型(W/W)3年无复发生存(relapse free survival,RFS)率为95.9%、突变杂合子(W/V)型为83.1%、突变纯合子(V/V)型为72.5%(P=0.032)。不同基因型之间的3~4级不良反应的差异无统计学意义(P=0.628,P=0.227)。结论:CYP2A6基因型与含S-1化疗方案的长期疗效有关,突变型患者的3年RFS降低。