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耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生聋儿可能由遗传因素所致，部分可能为环境因素导致，绝大部分儿童耳聋是感音神经性聋。目前认为，多数遗传性聋属于单基因病，耳聋相关基因很多、突变谱广泛，这一类耳聋也有可能通过基因检测获得明确诊断，环境因素所致的耳聋尚缺乏确定性诊断方法。