【摘 要】
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目的 探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 18例儿童TSC患者.方法 回顾分析患者的临床资料.包括眼底照相、
【机 构】
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101300,北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院眼科;100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科;100045,首都医科大学附属北京儿童医院眼科
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目的 探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 18例儿童TSC患者.方法 回顾分析患者的临床资料.包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料.主要指标 外眼、眼前节、眼底影像所见.结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁.其中5例(27.8％)眼睑纤维瘤,2例(11.1％)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1％)白色不规则虹膜结节,1例(5.6％)虹膜白色沉积物.11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个.11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变.结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见.OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高.
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